外生殖器起源于生殖节结，尿道板源自生殖腔和尿生殖窦壁的外向生长，尿道板任一侧尿生殖窦的生殖部分腹侧的尿道褶发育形成尿道沟并向腹侧中线融合由近至远形成正常尿道。在正常条件下，内胚层来源的上皮（尿道板）可分化为存在于阴茎头部的尿道远段的复层鳞状上皮。尿道下裂是由于胚胎发育时尿道管化提前终止而导致尿道异位开口的畸形表现，而这一管化主要依靠上皮细胞增殖和凋亡的平衡来调节，具体的调节机制尚未明确。
目前，普遍认为雄激素及其受体甚至外界环境中的抗雄激素物质与该病的发生具有相关性。近年来，随着尿道下裂发病原因研究的加深，人们发现尿道下裂并不是单一基因病变，与多种基因有关HoxA13为其中一相关基因。临床中部分尿道下裂患者的HoxA13基因存在突变、部分缺损。
Hox基因的表达需要相关转录因子甚至HoxA13基因的突变可导致很多相关因子的异常表达。相关研究表明胎儿时期苗勒管可以干扰胎儿的雄激素分泌从而影响外生殖器的分化，HoxA13基因突变可导致胎儿融合不全甚至苗勒管分化异常；
另外，HoxA13通过Tie2和Foxf1影响胎盘血管形成从而调节胎儿发育，同时调节生殖结节血管内皮细胞中EphA6与EphA7的表达，即通过调节细胞内的酪氨酸激酶受体，影响细胞增殖与分化致使尿道沟融合不全而至异位开口。相关的FGF基因是雄性附属生殖器官与生殖结节的细胞存活与发育，及外部生殖器官发育所必需的，当HoxA13缺乏时，FGF在远端尿道板上皮及周围间质中仅有少量表达，而正常情况下在上述部位有很高的表达。
鉴于尿道板在尿道形成过程中的关键作用以及HoxA13与尿道下裂的相关性，而少见尿道下裂尿道板及包皮中HoxA13基因转录水平和表达量与该病异常开口位置关系的研究。因此，本实验我们着重研究尿道下裂患儿尿道板及包皮中的HoxA13基因表达有无异常改变及与尿道下裂异常开口位置的相关性，以探讨HoxA13与尿道下裂发生的关系。
